Khamis, 3 September 2015 | 2:05pm

Teknologi kesan penyakit genetik lebih cepat, jimat kos perubatan

PENYELIDIKAN dan kajian dalam bidang genetik penting dalam bidang pertanian. - Foto hiasan
PENYELIDIKAN dan kajian dalam bidang genetik penting dalam bidang pertanian. - Foto hiasan

Achondroplasia, Cri Du Chat, Phenylketonuria, Trimethylaminuria, Poland Anomaly, Porphyria dan Tay-Sachs. Bagi mereka yang bukan dalam bidang perubatan, tentunya sukar meneka dengan tepat apakah maksud perkataan yang disenaraikan. Mungkin ada yang meneka nama tempat, makanan atau watak dalam buku fiksyen.

Hakikatnya, itulah sebahagian kecil daripada penyakit genetik yang berjaya dikesan saintis dan pakar perubatan dunia sejak berdekad.

Malah, dalam dunia moden dengan kecanggihan teknologi buatan manusia, kepakaran saintis hanya mampu mengesan 5,000 penyakit genetik dan masih banyak lagi yang belum dapat dirungkai pakar perubatan dan saintis. 

Terbaharu,  menerusi teknologi yang dikenali sebagai Next Generation Sequencing Machine (NGS) atau Mesin Jujukan Generasi Akan Datang, saintis mampu mengesan penyakit genetik dalam tempoh yang singkat berbanding kaedah digunakan sebelum ini.

Beri keputusan dalam masa singkat

Ketua Makmal Penyelidikan Patologi Molekular, Pusat Kanser Biologi, Australia, Prof Dr Hamish Scott, ketika menjelaskan mengenai teknologi itu berkata, keistimewaan teknologi ini adalah ia mampu memberi keputusan dalam masa singkat.

"Selalunya dalam ujian penyakit genetik ini, pakar memerlukan masa bertahun-tahun untuk mengenal pasti penyakit dihidapi. Pesakit pula terpaksa melalui 'pengembaraan diagnosa' yang mana mereka terpaksa menjalani pelbagai ujian yang meletihkan dan kadangkala menyakitkan bagi mengesan penyakit dihidapi.

"Saya sendiri pernah berdepan dengan satu kes membabitkan pesakit saya yang mana hanya selepas tujuh tahun berulang-alik ke hospital dan pelbagai ujian dijalankan terhadapnya, akhirnya barulah kami dapat mengesan penyakit kanak-kanak itu.

"Ia amat meletihkan dan menyukarkan terutama bagi pesakit yang masih kecil yang terpaksa menjadikan hospital sebagai rumah kedua mereka," katanya ketika ditemui selepas menyampaikan Syarahan Mendel bertajuk Kehebatan Mesin: Komputer dan Teknologi sempena Kongres Genetik Malaysia Ke-11, anjuran Persatuan Genetik dengan kerjasama Universiti Putra Malaysia dan Universiti Teknologi MARA (UiTM), baru-baru ini.

Dr Scott dipilih menyampaikan Syarahan Mendel, sesi yang diambil nama sempena pengasas genetik moden, Gregor Johann Mendel, kerana sumbangannya dalam bidang perubatan genetik dunia. Beliau sendiri sudah berjaya mengesan 15 penyakit berkaitan genetik yang baharu.

Menjelaskan perihal genetik, beliau berkata setiap sel dalam badan ada enam bilion titik data. Daripada itu hanya dua peratus sahaja yang diketahui saintis apa fungsinya. Inilah yang  dikenali sebagai 20,000 gen yang membina sel manusia.

"Teknologi ini menggunakan pelbagai jenis kejuruteraan termasuk genetik, fizikal dan komputer, yang mana secara asasnya ia membaca maklumat dalam enam bilion titik data untuk mencari kejanggalan atau ketidaknormalan pada genetik.

"Kejanggalan inilah yang menjadi penyebab kepada penyakit genetik termasuk kanser payu dara, usus dan banyak lagi penyakit genetik.  Kesukaran untuk mengesan kejanggalan jujukan genetik yang menyebabkan penyakit genetik seseorang individu itu umpama mencari jarum dalam jerami," katanya.

Dianggarkan hanya 10 peratus penyakit sahaja yang baharu dikesan menggunakan teknologi ini. Saintis dunia masih lagi cuba mengesan penyakit baharu berkaitan genetik, ada yang biasa, ada yang sangat jarang, malah ada yang tidak pernah didengari namanya.

Daripada 1,500 penyakit genetik hanya 10 peratus sahaja yang mampu dirawat. Kira-kira 30 penyakit yang mampu balik normal dengan rawatan serta terapi dan penggunaan ubat yang sesuai.

Mengimbas sejarah penciptaan teknologi NGS ini, katanya, perbincangan, bengkel dan projek perintis sudah mula dilaksanakan sekitar pertengahan 1980-an untuk mengkaji jujukan genetik termasuk genetik manusia.

Dari situ, lahirlah Projek Genom Manusia (HGP) iaitu projek antarabangsa dengan kerjasama program penyelidikan dunia yang menyasarkan pemetaan dan pemahaman terhadap gen manusia.

Projek bernilai AS$3 bilion (RM12 bilion) dimulakan sekitar tahun 1990 yang mengambil masa selama 15 tahun. Dana itu merangkumi bajet untuk kajian jujukan organisma gen dan kajian perundangan, etika dan kesan sosial.

Data diperoleh beberapa hari

Dengan adanya mesin NGS dan komputer meja, data boleh diperoleh hanya dalam tempoh beberapa hari berbanding bertahun-tahun sebelum ini.

NGS kini diguna secara meluas di negara maju dalam penyelidikan, diagnosa penyakit dan projek kesihatan awam yang berskala besar seperti Projek 100,000 England Genom untuk kanser dan penyakit yang sangat jarang,

Teknologi ini kini sudah ada di Malaysia, bagaimanapun kekurangan pakar yang mahir dalam bidang saintifik ini turut menjadi kekangan selain kekurangan pakar untuk mengendalikan teknologi ini.

"Secara amnya penyakit genetik sejak lahir sukar dirawat, tetapi ada kaedah yang boleh digunakan untuk memanjangkan usia dan meningkatkan kualiti hidup," katanya.

Dalam kes selebriti terkenal dunia, Angelina Jolie, misalnya, beliau sudah membuang kedua-dua payu daranya dan terbaru turut membuang ovari dan tiub fallopiannya selepas kebanyakan ahli keluarganya termasuk ibu, nenek dan ibu saudaranya meninggal dunia pada usia yang agak muda akibat kanser dari genetik BRCA1.

Akhbar DailyMail melaporkan yang memetik penjelasan Jolie bahawa gen BRCA1 memberikannya anggaran 87 peratus risiko kanser payu dara dan 50 peratus risiko kanser rahim.

"Yang  penting adalah teknologi ini mampu menjimat kos perubatan kerana pesakit tidak lagi perlu menghabiskan masa yang lama di hospital atau berulang-alik ke hospital, tidak perlu menjalani rawatan tidak bersesuaian dengan penyakit atau pembedahan tidak berkaitan dengan penyakit, penggunaan ubat tidak sesuai yang lazimnya tidak menjamin kepada kesembuhan penyakit," katanya.   Teknologi ini bukan sahaja mampu mengesan kejanggalan pada jujukan genetik manusia, tetapi juga dalam organisma hidup yang lain termasuk haiwan dan tumbuhan.

Dalam perkembangan berkaitan, Presiden Persatuan Genetik Malaysia, Prof Dr Mohamad Osman, berkata persatuan itu sentiasa berusaha untuk meningkatkan kesedaran mengenai genetik secara keseluruhan termasuk yang berkaitan dalam bidang perubatan, pertanian dan penternakan.

Tingkat kesedaran mengenai genetik

Walaupun isu genetik dianggap subjek yang sukar, tetapi masyarakat tidak boleh lari daripada membincangkannya termasuk yang berkaitan dengan isu tanaman diubah secara genetik (GMO), bioteknologi dan isu genetik manusia yang membabitkan keraguan jantina serta penyakit genetik.

"Penyelidikan dan kajian dalam bidang genetik penting terutama dalam bidang pertanian kerana ia membabitkan perkembangan ekonomi.

"Dalam isu pertanian misalnya, mencari jalan untuk meningkatkan hasil komoditi negara termasuk kelapa sawit menerusi kajian genetik mampu membantu menjana kerancakan ekonomi," katanya yang juga Profesor di Fakulti Perladangan dan Agroteknologi UiTM.

Menyentuh isu kontroversi GMO, Timbalan Naib Canselor Kolej Universiti Agrosains Malaysia (UCAM), Prof Dr Ghizan Saleh, berkata pematuhan terhadap protokol serta syarat GMO amat penting dalam memastikan ia tidak memberi kesan negatif kepada alam sekitar dan manusia.

Secara amnya, GMO adalah organisma yang diubah suai genetiknya di mana gen organisma lain dipindahkan kepada organisma lain untuk mendapatkan hasil lebih baik dan daya tahan penyakit yang lebih baik.

Misalnya, jika mahu menghasilkan tanaman yang mempunyai daya tahanan penyakit, tetapi gen itu ada pada tanaman lain yang tidak boleh dimakan. Maka, organisma pengantara yang biasanya bakteria terpaksa digunakan. Ia dipindahkan komponen gen tadi pada organisma pengantara dan ia dicampur gaulkan dengan organisma tanaman tadi. Maka ia akan tahan pada penyakit.

"Apa yang dikhuatiri adalah apabila protokol tidak lengkap dan ia sudah terlepas ke alam semula jadi.

Kita khuatir ia tahan pada benda lain, apabila kita makan, badan manusia tidak tahan atau mempunyai ketahanan pada penyakit.

"Misalnya, jagung yang sudah diubah suai genetiknya dan mempunyai daya tahan racun perosak. Kita sembur rumput di sekelilingnya rumput mati, tetapi jagung tetap sihat. Yang menjadi isu pula apabila kita makan jagung ini sedangkan bahan kimia tadi masih ada dalamnya.

"Namun, dalam proses GMO atau kejuruteraan genetik pada zaman ini, ada protokol ketat dan sekiranya ia dipatuhi dalam persekitaran terkawal, ia bukanlah sesuatu yang perlu dikhuatiri. Perlu ada elemen keselamatan bio. Di Amerika ia bukanlah isu besar, hanya negara Eropah sahaja yang tidak gemar dengan GMO ini berikutan desakan dan tekanan daripada pertubuhan bukan kerajaan," katanya yang juga Ketua Kluster Pertanian dan Makanan Majlis Profesor Negara.

Patuhi protokol GMO

Dr Ghizan yang juga pemenang Anugerah Zakri tahun ini berkata, isu GMO tidak seperti yang digemburkan media. Bagi negara maju mereka memang sentiasa mematuhi protokol yang ditetapkan dan mempunyai produknya mempunyai penanda berbanding bagi negara membangun mungkin menjadi sedikit isu berikutan kurang kesedaran.

Beliau turut melahirkan kekecewaan dengan pandangan masyarakat yang sering mengaitkan kajian genetik dengan GMO sedangkan banyak kajian dan aspek genetik tumbuhan yang langsung tidak berkaitan dengan kejuruteraan genetik itu.

"Sebenarnya banyak kajian genetik dijalankan tanpa GMO. Misalnya, teknologi Marker Assisted Selection (MAS). MAS digunakan untuk memilih gen yang tidak nampak dengan mata kasar, tetapi menggunakan teknologi sinaran X-ray untuk menentukan tempat gen yang diingini yang boleh meningkatkan hasil tanaman.

"Dengan teknologi terkini apa yang kita tidak nampak, kita boleh menanda menggunakan teknologi yang ada.

Di Belanda, contohnya ada bar kod yang menandakan tanaman yang berhasil tinggi," katanya.

Berita Harian X