Isnin, 6 Mei 2024 | 1:10pm
Pompe boleh menyebabkan otot menjadi lemah akibat pengumpulan glikogen.- Foto hiasan
Pompe boleh menyebabkan otot menjadi lemah akibat pengumpulan glikogen.- Foto hiasan

Pompe penyakit jarang jumpa

POMPE, iaitu sejenis penyakit yang jarang ditemui dan sering disalah fahami, namun boleh membawa kedukaan kepada pesakitnya.

Walaupun jumlahnya kecil, namun cabaran yang mereka hadapi sangat besar. Ia bukan hanya merangkumi beban penyakit itu sahaja, bahkan kerumitan diagnosis dan rawatannya.

Meskipun penyakit jarang jumpa ini agak asing bagi kebanyakan orang, tetapi hakikatnya ia lebih prevalen berbanding yang disangka.

Pakar Perunding Genetik Klinikal dan Pediatrik, di Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur (HKL), Dr Ngu Lock Hock, menegaskan beribu-ribu penyakit jarang jumpa secara kolektif menjejaskan kira-kira 300 juta orang di seluruh dunia.

Antaranya adalah penyakit Pompe, iaitu penyakit genetik yang dicirikan dengan kekurangan enzim asid alfa-glukosidase (GAA), yang menyebabkan otot menjadi lemah akibat pengumpulan glikogen.

Di Malaysia, setakat ini hanya 17 kes penyakit pompe yang telah didiagnosis.

Mengenal pasti simptom pompe

Bagi ibu bapa seperti, Lee Yee Seng, yang dikurniakan dua anak perempuan yang turut terkesan dek penyakit ini, perjalanan berliku menghadapi penyakit Pompe bermula dengan cabaran pengenalpastian.

Yee Seng bersama isteri dan anak mereka Lee Ling yang menghidap Pompe
Yee Seng bersama isteri dan anak mereka Lee Ling yang menghidap Pompe

Antara simptom penyakit pompe seperti kelemahan otot yang teruk, kesukaran bernafas dan masalah menelan, sering muncul pada awal kehidupan.

Bayi mungkin menunjukkan 'sindrom bayi terkelepai,' manakala kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami kesukaran untuk berjalan atau kerap jatuh.

Sangat penting untuk mengenal pasti simptom ini dari awal kerana diagnosis dan intervensi segera boleh memberi kesan yang besar terhadap perkembangan penyakit.

Ibu bapa yang mengesyaki anak mereka mempunyai ciri penyakit pompe, perlu mendapatkan bimbingan nasihat dari pakar genetik klinikal, pakar paediatrik, dan pakar neurologi.

Pakar genetik klinikal terutama pada masa ini hanya ada di hospital awam utama di Malaysia seperti Hospital Kuala Lumpur (HKL), Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM), Pusat Perubatan Unversiti Kebangsaan Malaysia (UKMMC), dan Hospital Besar Pulau Pinang (HPP).

Diagnosis pompe: Pengesanan awal paling utama

Pengesahan diagnosis penyakit pompe dibuat berdasarkan keputusan ujian enzim, genetik dan genom.

Ujian boleh mengesahkan kekurangan enzim GAA dan menunjukkan secara tepat mutasi berlaku pada gen GAA, yang menjadi punca penyakit ini dan kemudiannya membantu menentukan jenis rawatan yang paling berkesan.

Bagaimanapun, perjalanan diagnosis ini boleh bermula dengan langkah pertama melalui prosedur yang lebih mudah: ujian Tompok Darah Kering (DBS).

Ujian minimali invasif ini mengambil sedikit sampel darah, yang akan dianalisis untuk mengukur tahap aktiviti enzim GAA, yang menjadi petunjuk awal penyakit pompe.

Program saringan bayi baru lahir juga memainkan peranan penting dalam mengesan penyakit pompe dan gangguan simpanan lisosom (LSD) yang lain pada peringkat awal.

Dengan memasukkan penyakit pompe ke dalam senarai saringan bayi baru lahir, pengamal penjagaan kesihatan dapat mengenal pasti bayi yang terkesan sebelum kemunculan sebarang simptom, yang membolehkan intervensi yang tepat pada waktunya dan meningkatkan hasil rawatan dalam jangka masa panjang.

Bagaimanapun, oleh kerana penyakit pompe jarang ditemui, maka ia menjadi halangan kepada diagnosis yang tepat pada waktunya.

Dr Ngu menekan keperluan untuk meningkatkan kesedaran dalam kalangan pengamal penjagaan kesihatan, kerana simptom boleh disalah anggap sebagai masalah kesihatan lain.

Dengan hanya beberapa pakar penyakit jarang jumpa di Malaysia, usaha untuk intervensi awal sememangnya agak mencabar.

Ramai pesakit berjumpa doktor dan pakar berbeza, kadang kala selama bertahun-tahun, tanpa mendapat diagnosis yang tepat.

Malah, beban kewangan turut menambah kerumitan yang dihadapi keluarga pesakit.

"Terapi Penggantian Enzim (ERT), iaitu rawatan utama untuk penyakit pompe, sangat mahal kosnya, iaitu antara beberapa ribu ringgit sebulan hingga RM500,000 setahun.

"Beban kos ini sangat ketara memandangkan ERT yang baharu diluluskan menawarkan pilihan rawatan yang lebih berkesan, memberi kelegaan daripada simptom penyakit pompe dengan meningkatkan kekuatan otot, fungsi paru-paru dan jarak berjalan," kata Dr Ngu.

Terdapat juga kos terapi sokongan yang berkaitan yang menjadi sebahagian daripada pengurusan holistik penyakit ini, termasuk sokongan pernafasan untuk pesakit yang mengalami kesukaran atau kegagalan pernafasan, fisioterapi, pemulihan, terapi pertuturan, pengurusan kesakitan, dialisis dan banyak lagi.

Bagi keluarga pesakit seperti keluarga Lee, akses kepada penjagaan diperlukan ini membabitkan rantaian usaha dalam mencari bantuan dan sokongan kewangan daripada pelbagai sumber.

Membawa perubahan, demi masa hadapan

Di sebalik semua cabaran ini, terpamer ketahanan diri dan keazaman pesakit dalam mengharungi perjalanan hidup sebagai penghidap penyakit pompe.

Lee sendiri mendapat kekuatan daripada keberanian dan semangat anak-anaknya yang tidak pernah goyah, yang menyemarakkan usaha advokasinya (menyokong dan membela nasib pesakit) menerusi Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA).

Melalui MLDA, pesakit dan keluarga mereka mendapat sokongan praktikal dan emosi, serta memupuk rasa kemasyarakatan dalam menghadapi kesukaran.

Pada masa sama, Kementerian Kesihatan sedang merangka dasar penyakit jarang jumpa merangkumi akses kepada rawatan terkini dan pembiayaan yang mampan.

Ramai berharap ia akan turut membabitkan langkah bagi membantu diagnosis awal, seperti latihan yang lebih baik untuk barisan hadapan dalam mengenali simptom penyakit jarang jumpa dan meluaskan ujian saringan untuk bayi baru lahir.

Tindakan kolektif sangat penting untuk Malaysia menangani cabaran penyakit jarang jumpa. Kita boleh membuat perubahan dengan meningkatkan kesedaran mengenainya di media sosial, menjadi sukarelawan dengan organisasi seperti MLDA dan memberikan sokongan kewangan.

Apabila bersatu, kita boleh menerangi laluan untuk mereka yang berjuang melawan penyakit pompe dan penyakit jarang jumpa yang lain.

Kita boleh menawarkan harapan, perpaduan dan kesetiakawanan serta masa hadapan yang lebih cerah dengan diagnosis awal, supaya mereka dapat menikmati tahap kesihatan dan kesejahteraan yang lebih baik.

Jika bimbang sama ada anda atau anak anda menghidap penyakit jarang jumpa, berbincanglah dengan doktor.

Mereka boleh merujukkan anda kepada pakar untuk penilaian dan diagnosis lanjut. Anda juga boleh mendapatkan lebih banyak maklumat daripada Persatuan MLDA.

Berita Harian X