Ahad, 4 April 2021 | 10:30am
Kejadian dibuli di sekolah membabitkan kanak-kanak yang menghidap Achondroplasia ada ketikanya tidak dapat dielakkan. - Gambar hiasan
Kejadian dibuli di sekolah membabitkan kanak-kanak yang menghidap Achondroplasia ada ketikanya tidak dapat dielakkan. - Gambar hiasan
Dr Faisal Mohd Fadzli. -NSTP/EMAIL
Dr Faisal Mohd Fadzli. -NSTP/EMAIL

Kanak-kanak tubuh pendek, kepala besar

KISAH seorang murid Tahun Satu di sebuah sekolah di Sabah diketawakan rakannya disebabkan berkepala besar dan bertubuh pendek pada hari pertama persekolahan, baru-baru ini adalah insiden menyedihkan bagi diri dan keluarganya.

Berdasarkan fizikal kanak-kanak ia dipercayai menghidap penyakit genetik yang memberi kesan kepada pertumbuhan tulangnya.

Pakar Runding Pediatrik Hospital Pakar KPJ Tawakkal Kuala Lumpur, Dr Faisal Mohd Fadzli, berkata kanak-kanak itu mungkin menghidap Achondroplasia, iaitu penyakit berkaitan gangguan pertumbuhan tulang atau kekerdilan, namun sering dianggap sebagai memiliki ukuran kepala yang besar dan tidak normal.

Katanya, Achondroplasia berpunca daripada masalah mutasi genetik dan menyebabkan penghidapnya berdepan gangguan pertumbuhan tulang.

"Oleh itu, ia menjejaskan tumbesaran fizikal dan menyebabkan pertumbuhan individu terbantut," katanya.

Penghidap Achondroplasia berdepan gangguan pertumbuhan tulang yang lebih pendek dan miliki tubuh abnormal.- Gambar hiasan
Penghidap Achondroplasia berdepan gangguan pertumbuhan tulang yang lebih pendek dan miliki tubuh abnormal.- Gambar hiasan

Dr Faisal berkata, 80 peratus daripada penghidap Achondroplasia memiliki ibu bapa normal, bagaimanapun gangguan tumbesaran dialami pesakit berpunca daripada mutasi genetik ibu dan bapa yang menyebabkan kromosom terjejas.

Penghidap Achondroplasia berkaitan dengan mutasi pada gen FGFR3 yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 dan memainkan peranan penting dalam proses pembentukan tisu tulang atau osifikasi.

"Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal dan tulang tumbuh lebih pendek serta memiliki bentuk abnormal terutamanya di bahagian tangan dan kaki," katanya.

Penyakit kepala besar atau dikenali sebagai Hydrocephalus.- Gambar hiasan
Penyakit kepala besar atau dikenali sebagai Hydrocephalus.- Gambar hiasan

Perbezaan antara Achondroplasia Hydropcephalus

Beliau berkata, tumbesaran kaki dan tangan bagi penghidap Achondroplasia yang tidak sesuai dengan usia menyebabkan kepala mereka kelihatan seolah-olah lebih besar daripada saiz sepatutnya.

Kaki dan tangan penghidap Achondroplasia lebih pendek jika dibandingkan rakan seusia dan ia menyebabkan kepala mereka kelihatan lebih besar sedangkan ukur lilitnya adalah normal.

Rata-rata tinggi badan penghidap Achondroplasia apabila dewasa bagi adalah 131 sentimeter (sm) manakala wanita adalah 124 (sm).

"Namun, kekeliruan paling banyak berlaku antara penyakit Achondroplasia dan

Hydropcephalus.

"Penghidap Hydrocephalus menyebabkan kepala pesakit menjadi besar berikutan pengumpulan cecair otak yang berlebihan.

"Tetapi pesakit Hydrocephalus tidak berdepan dengan gangguan tumbesaran fizikal sebagaimana Achondroplasia," katanya.

Achondroplasia berjaya dalam akademik

Dr Faisal menegaskan, penghidap Achondroplasia hanya menghadapi masalah tumbesaran tulang saja tetapi memiliki kemampuan mental sama seperti insan yang normal malah ramai daripadanya yang berjaya dalam akademik dan profesion diceburi.

"Terdapat satu lagi penyakit disebabkan masalah genetik yang kelihatan mirip Achondroplasia, iaitu Sindrom Turner.

Sindrom Turrner

Apa pula bezanya penyakit ini? Mengulas lanjut Dr Faisal berkata, sindrom Turner ini yang hanya berlaku pada wanita dan amat berbeza dengan Achondroplasia.

Kadar tumbesaran bagi penghidap Sindrom Turner akan menjadi semakin lambat menyebabkan secara fizikal kelihatan semakin pendek berbanding rakan seusia, selain miliki dada dan leher lebar.- Gambar hiasan
Kadar tumbesaran bagi penghidap Sindrom Turner akan menjadi semakin lambat menyebabkan secara fizikal kelihatan semakin pendek berbanding rakan seusia, selain miliki dada dan leher lebar.- Gambar hiasan

"Penghidap Sindrom Turner tidak hanya mengalami masalah tumbesaran terbantut tetapi berdepan isu mental serta pelbagai lagi penyakit lain seperti masalah jantung, buah pinggang, telinga serta tulang dan sendi," katanya.

Sindrom Turner terjadi disebabkan masalah kromosom yang mengubah corak tumbesaran kanak-kanak.

"Kanak-kanak perempuan yang mengalami itu sama ada hanya ada satu X kromosom atau kromosom X yang tidak lengkap.

"Mereka kebiasaannya mempunyai ketinggian normal sebelum mencecah dua tahun bagaimanapun kadar tumbesaran akan menjadi semakin lambat menyebabkan secara fizikal penghidap Sindrom Turner kelihatan semakin pendek berbanding rakan seusia," katanya.

Kurang hormon tumbesaran

Pesakit Sindrom Turner menampilkan beberapa ciri fizikal yang berbeza dengan penghidap Achondroplasia termasuk mempunyai dada dan leher yang lebar berikutan lebihan lipatan kulit atau 'neck webbing' selain jarak puting yang lebih daripada biasa.

"Sindrom Tunner lazimnya berlaku satu daripada 5,000 kelahiran bayi perempuan dan mereka mengalami kekurangan hormon tumbesaran atau 'Growth Hormone Deficiency (GHD)'

"Terdapat garis panduan mengenai penggunaan rawatan hormon pertumbuhan kanak-kanak bagi membolehkan penghidap Sindrom Turner, membesar dengan lebih baik," katanya.

Pesakit Sindrom Turner kebiasaannya berada di bawah pengawasan pakar kanak-kanak yang mengkhusus kepada endokrin.

"Disebabkan kebanyakan penghidap Sindrom Turner akan berdepan pelbagai penyakit dan mereka akan terus dipantau.

"Meskipun dirawat dengan hormon pertumbuhan kanak-kanak tetapi  penghidap Sindrom Turner tidak mungkin boleh dipulihkan seperti kanak-kanak normal memandangkan masalah genetik yang dihadapi," katanya.

Kurang pendedahan penyakit genetik

Dr Faisal berkata, masyarakat di negara ini masih tidak mempunyai pendedahan secara meluas mengenai penyakit genetik yang memberi kesan kepada pertumbuhan anak mereka menyebabkan kelainan terhadap fizikal seperti dialami penghidap Achondroplasia dan Simptom Turner.

gn4id:27162862

"Ibu bapa perlu mendidik anak-anak dan memberi pendedahan mengenai kelainan fizikal dihadapi golongan ini.

"Pendedahan ini juga penting bagi mengelakkan kanak-kanak terutamanya penghidap penyakit berkenaan termasuk Achondroplasia yang bersekolah biasa dibuli rakan-rakan sehingga diberi gelaran yang tidak baik," katanya.

INFO: Rawatan untuk Acondroplasia

  • Setakat ini tiada rawatan khusus untuk penghidap Acondroplsia
  • Kanak-kanak Perlu dipantau ketinggian, berat badan dan lilitan kepala menggunakan lengkung pertumbuhan khas yang diseragamkan.
  • Elak obesiti pada usia muda dan amalkan diet.
  • Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) mungkin diperlukan untuk penilaian selanjutnya terhadap kelemahan otot yang teruk (hypotonia).
  • Kanak-kanak acondroplasia memerlukan pemantauan dan sokongan teliti untuk pelarasan sosial.
  • Tahap kecerdasan seperti insan normal.
  • Dipantau elak obesiti pada usia muda dan amalkan diet.
  • Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) atau imbasan CT mungkin diperlukan untuk penilaian selanjutnya terhadap kelemahan otot yang teruk (hypotonia).
  • Kanak-kanak mengalami Acondroplasia memerlukan pemantauan dan sokongan yang teliti untuk pelarasan sosial.
  • Rata-rata tinggi badan penghidap Achondroplasia lelaki dewasa adalah 131 sentimeter
  • Tinggi wanita dewasa pula adalah 124 sentimeter.
  • Berita Harian X