Sabtu, 5 Disember 2020 | 10:30am
Sindrom Turner kelainan genetik dalam kalangan kanak-kanak atau remaja perempuan, yang menyebabkan mereka bertubuh pendek, berleher lebar dan mengalami gangguan kesuburan.- Gambar hiasan/Agensi
Sindrom Turner kelainan genetik dalam kalangan kanak-kanak atau remaja perempuan, yang menyebabkan mereka bertubuh pendek, berleher lebar dan mengalami gangguan kesuburan.- Gambar hiasan/Agensi
ST mempunyai ciri-ciri fizikal spesifik seperti bertubuh rendah daripada perempuan lain. - Gambar hiasan/Agensi
ST mempunyai ciri-ciri fizikal spesifik seperti bertubuh rendah daripada perempuan lain. - Gambar hiasan/Agensi
Dr Azriyanti Anuar Zaini. Gambar/Ihsan PPUM
Dr Azriyanti Anuar Zaini. Gambar/Ihsan PPUM

Sindrom Turner perempuan bertubuh pendek

Sindrom Turner (ST) dalam kalangan kanak-kanak perempuan kurang diperkatakan dan cerita mengenainya jarang dipaparkan.

Apa itu Sindrom Turner? Ia adalah kelainan genetik yang hanya berlaku dalam kalangan kanak-kanak atau remaja perempuan, yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.

Di Malaysia, tidak mempunyai data cukup untuk melihat berapa ramai wanita atau kanak-kanak yang menghidap ST.

Dianggarkan di seluruh dunia agak sama, iaitu satu dalam setiap 2,500 bayi perempuan dilahirkan adalah ST.

Di Malaysia, sebagai contoh seramai 240,000 bayi perempuan lahir, pada 2018. Ini bermakna pada tahun itu dianggarkan kira-kira 100 bayi perempuan dilahirkan dengan ST.

Mengulas lanjut, Pakar Pediatrik Endokrin Pusat Perubatan Universiti Malaya, Prof Madya Dr Azriyanti Anuar Zaini, berkata kanak-kanak ST mempunyai ciri-ciri fizikal spesifik seperti bertubuh rendah daripada kanak-kanak perempuan lain.

Malah, katanya kanak-kanak itu juga lewat mencapai akil baligh, leher lebar dan pendek, kuku tidak normal, berisiko menghidap jangkitan dalam telinga, buah pinggang tidak normal dan tulang belakang senget atau bengkok.

"Punca masalah ST adalah disebabkan oleh genetik iaitu karyotype tidak normal. Kanak-kanak perempuan lain biasanya mempunyai 46 XX kromosom.

"Bagaimanapun, kanak-kanak ST hanya mempunyai 45 set kerana salah satu X kromosom tidak normal," katanya.

Ujian kehamilan kenal pasti ST

Dr Azriyanti berkata, ST bukan penyakit keturunan atau berjangkit, ia biasanya disebabkan oleh masalah pembentukan sel ketika peringkat awal kehamilan.

ST boleh dikenal pasti seawal peringkat kehamilan. Bagi ibu berisiko tinggi atau bayi didapati berisiko, ujian kehamilan boleh dilakukan untuk mengenal pasti bayi ST.

"Bayi baru dilahirkan mempunyai ciri-ciri seperti kecacatan jantung, buah pinggang, bengkak juga akan diuji dengan darah untuk diagnosis ST.

"Malangnya, kebanyakan pesakit ST dikenal pasti agak lewat sewaktu remaja. Ibu bapa kebiasaannya risau apabila kanak-kanak ini agak pendek atau tidak datang haid.

"Diagnosis awal adalah sangat penting kerana ST boleh dirawat dan keberkesanan bergantung kepada rawatan awal ini," katanya.

Kanak-kanak ST boleh tinggi?

Beliau berkata, masalah paling utama adalah masalah ketinggian, rawatan Growth Hormon untuk kanak-kanak ST boleh dimulakan seawal umur empat hingga lima tahun, sekiranya didiagnosa awal.

Bagaimanapun, kanak-kanak ini boleh menjadi tinggi seperti orang lain, namun rawatan kurang berkesan sekiranya dimulakan lewat selepas berumur 12 tahun.

Hormon estrogen juga perlu dimulakan apabila kanak-kanak perempuan ST berumur 12 tahun.

"Ini kerana mereka tidak boleh menghasilkan hormon estrogen sendiri. Hormon ini sangat penting untuk perubahan semasa akil baligh.

"Hormon estrogen juga penting untuk membantu menguatkan tulang, mengelakkan penyakit metabolic seperti serangan jantung dan diabetes.

Kaedah rawatan ST

Dr Dr Azriyanti berkata, remaja perempuan mempunyai ST perlu rawatan estrogen seumur hidup.

Bagaimanapun, sangat penting untuk dimulakan secara berkala bagi memastikan perubahan badan, dan organ dalaman wanita terbentuk dengan lebih sempurna.

Katanya, kebarangkalian wanita ST untuk mengandung secara normal adalah sangat tipis. Kekerapan rawatan susulan dan mengikut arahan doktor penting untuk memastikan rawatan diambil selamat dan berkesan.

Selain itu, kanak-kanak ST juga perlu berjumpa doktor kanak-kanak, pakar jantung, buah pinggang, telinga dan tulang untuk rawatan yang lain.

Pemeriksaan itu sangat penting untuk memastikan kesihatan kanak-kanak berkenaan optimum sehingga dewasa.

Rawatan awal

Justeru, rawatan awal adalah fokus utama untuk membantu ST.

Ibu bapa dan penjaga disarankan mengambil berat dan memantau pertumbuhan anak terbabit.

"Sekiranya anak tidak membesar seperti adik-beradik atau kawan lain di sekolah, bawalah berjumpa doktor pakar kanak-kanak," katanya.

Kanak-kanak di Malaysia hanya akan dilihat oleh doktor secara berkala ketika dua tahun pertama sehingga lengkap program vaksinasi.

Selepas itu, kanak-kanak biasanya hanya akan dibawa berjumpa doktor sekiranya tidak sihat untuk rawatan.

"Kanak-kanak berjumpa dengan doktor di klinik berbeza menyebabkan pertumbuhan tidak direkodkan dengan berkala.

"Sekiranya anda ingin tahu lebih lanjut mengenai ST, berjumpa dengan doktor pakar kanak-kanak," katanya.

Berita Harian X