Selasa, 20 Februari 2024 | 9:15am
 Foto AGENSI
Foto AGENSI

Kajian AS temui 275 juta varian genetik baharu manusia

CHICAGO: Lebih 275 juta varian genetik baharu ditemui dalam satu kajian ke atas 250,000 sukarelawan di Amerika Syarikat (AS) bagi menganalisis kod genetik.

Menurut penyelidik, penemuan itu sekali gus membantu menjelaskan punca kumpulan individu lebih terdedah kepada penyakit berbanding yang lain.

Keseluruhan data penjujukan genom yang dibuat membabitkan pelbagai segmen penduduk AS adalah bagi menangani kekurangan rekod terhadap kepelbagaian set data genom sedia ada dengan memberi tumpuan kepada kumpulan yang kurang diwakili sebelum ini.

Secara keseluruhannya, kajian bertajuk 'Semua Daripada Kita' yang dibiayai Institut Kesihatan Nasional AS itu, menghasilkan satu bilion varian genetik.

Pengarang kajian, Dr Josh Denny, berkata penjujukan populasi yang pelbagai boleh membawa kepada sasaran perubatan baharu yang relevan kepada semua orang.

"Ia juga boleh membantu mencari perbezaan yang membawa kepada rawatan khusus untuk orang yang mengalami kesan penyakit lebih teruk atau penyakit berlainan," katanya.

Sementara itu, Denny berkata, berdasarkan laporan penyelidik, mereka menyatakan walaupun banyak varian genetik tidak mempunyai kesan ke atas kesihatan, namun hampir empat juta daripada perbezaan yang baharu ditemui dalam kod genetik itu mungkin terikat dengan risiko penyakit.

"Ini adalah sangat besar," kata Denny yang memetik siri laporan yang diterbitkan dalam Nature dan jurnal berkaitan.

Denny berkata, kajian itu bertujuan untuk mengumpul DNA dan data kesihatan lain terhadap sejuta orang bagi pemahaman lebih baik membabitkan pengaruh genetik terhadap kesihatan dan penyakit.

Ini kerana katanya, hampir 90 peratus kajian genomik sehingga kini dilakukan terhadap individu keturunan Eropah, yang membawa kepada hanya sedikit pemahaman mengenai biologi penyakit.

Beliau berkata, ia sekali gus memperlahankan perkembangan ubat-ubatan dan strategi pencegahan yang berkesan dalam kepelbagaian populasi.

"Ia adalah jurang yang besar kerana kebanyakan penduduk dunia bukan keturunan Eropah," katanya.

Kajian terbaru itu menunjukkan kaitan kepelbagaian genetik boleh memberi kesan kepada risiko penyakit.

Varian dalam gen APOL1 yang ditemui pada tahun 2010 membantu sehingga 70 peratus daripada peningkatan risiko penyakit buah pinggang kronik membabitkan dialisis yang dilakukan kepada warga AS dengan keturunan Afrika sub-Sahara.

Begitu juga, ubat PCSK9 yang secara mendadak merendahkan paras lipoprotein berketumpatan rendah (LDL) yang sangat tinggi atau dikenali sebagai kolesterol jahat yang ditemui dengan penyusunan kod genetik 5,000 orang di Dallas keturunan Afrika.

Namun saintis percaya banyak lagi usaha diperlukan untuk memahami bagaimana kumpulan baharu varian genetik menyumbang kepada pelbagai keadaan kesihatan.

Berita Harian X