Ahad, 20 March 2022 | 10:30am
 Adalia Rose yang meninggal dunia ketika mencecah usia 15 tahun akibat derita sindrom Benjamin Button. - Gambar hiasan
Adalia Rose yang meninggal dunia ketika mencecah usia 15 tahun akibat derita sindrom Benjamin Button. - Gambar hiasan

Ajal pada usia muda

'TUA sebelum usia'. Isu umur ini sebenarnya ada kaitannya dengan penyakit yang dikenali sebagai sindrom Benjamin Button atau Progeria hingga membuatkan penderitanya mati pada usia muda.

Kisah kematian bintang YouTube remaja popular Amerika Syarikat (AS), Adalia Rose, 15, yang menderita sindrom penuaan terlalu cepat disahkan meninggal dunia disebabkan penyakit Benjamin Button, baru-baru ini membuka mata ramai mengenai penyakit itu.

Remaja dari Texas itu menjadi terkenal kerana memberi inspirasi ramai selepas berkongsi kisah penyakit itu menyebabkan kulit dan rupa parasnya menjadi jauh lebih tua berbanding usia sebenar.

Justeru, apa itu penyakit Benjamin Button? Penyakit ini menyebabkan badan kanak-kanak menjadi matang dan tua dengan lebih cepat berbanding dengan kanak-kanak normal.

Penyakit ini dikenali juga sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Ia berlaku satu dalam empat juta kelahiran di dunia. Dengan perkembangan teknologi dan media sosial, sindrom ini semakin dikenali terutama selepas kematian Adalia Rose yang menjadi perhatian dunia.

Penyakit jarang jumpa

Mengulas mengenainya, Pakar Patologi (Genetik Perubatan) dari Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan, Universiti Sains Malaysia (USM) Dr Nazihah Mohd Yunus, berkata Benjamin Button dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa.

Katanya, di Malaysia setakat ini, satu kes pernah dilaporkan oleh seorang pakar kanak-kanak dan diterbitkan dalam satu artikel pada 1982, iaitu mendedahkan seorang kanak-kanak berumur empat tahun mempunyai ciri-ciri sindrom penyakit itu.

Sindrom Benjamin Button, penyakit jarang jumpa yang dideritai satu dalam empat juta kelahiran.- Gambar hiasan
Sindrom Benjamin Button, penyakit jarang jumpa yang dideritai satu dalam empat juta kelahiran.- Gambar hiasan

"Ketika itu, penyakit ini masih tidak dapat dikenal pasti secara tepat. Sehingga kini, tiada data lengkap dikenal pasti jumlah pesakit sindrom Benjamin Button di negara ini," katanya.

Dr Nazihah berkata, ibu bapa yang mempunyai anak dengan Benjamin Button, peluang anak kedua mendapatkan penyakit sama adalah dua hingga tiga peratus setiap kelahiran dan dalam kebanyakan kes, mutasi gen adalah kejadian amat jarang berlaku.

"Penyakit ini juga amat jarang diwarisi dalam keluarga. Bagaimanapun ada juga sindrom progeroid lain boleh diwarisi dalam keluarga," katanya.

Penyakit sukar disembuhkan

Sehingga ini, sindrom itu masih tidak dapat disembuhkan dengan ubatan.

Bagaimanapun, ada beberapa rawatan membantu pesakit mengelakkan risiko daripada berlaku.

Katanya, rawatan bergantung kepada keadaan dan gejala. Ia termasuk pemberian ubat antiplatelet, iaitu aspirin dos rendah sebagai dos harian boleh membantu mencegah serangan jantung serta strok.

"Ubatan diberikan untuk membantu menurunkan kolesterol dan antihipertensif diperlukan untuk menurunkan tekanan darah, selain antikoagulan mengelak pembekuan darah.

"Makanan berkhasiat dengan tinggi kalori dan makanan tambahan sesuai diberikan untuk kanak-kanak yang menghidapi penyakit ini.

"Pesakit ini memerlukan terapi fizikal dan pergerakan untuk membantu masalah sendi mengeras dan masalah pinggang selain membantu kekal aktif," katanya.

Penemuan terkini

Melalui penyelidikan dilakukan di negara Barat, ada sejenis ubat ditemui boleh membantu mengurangkan risiko kematian dan meningkatkan kualiti hidup.

"Ubat itu sudah diluluskan di AS bagi tujuan perubatan dan dikatakan dapat membantu menambahkan berat badan, membaiki struktur tulang, kebolehan pendengaran serta mengurangkan kekerasan salur darah," katanya.

Jangka hayat pendek

Penyelaras Pusat Genom Manusia dan juga pensyarah universiti sama, Prof Madya Dr Sarina Sulong, pula berkata sindrom diwarisi itu menyebabkan penuaan cepat dan jangka hayat yang pendek.

"Sindrom itu boleh dikesan melalui ujian makmal membabitkan ujian itu dengan menggunakan sampel asid deoksiribonukleik (DNA) pesakit," katanya.

Ujian ini dijalankan di Barat, di bawah pengurusan Yayasan Penyelidikan Progeria di AS bagi mengesahkan punca kecacatan genetik, iaitu mutasi titik pada gen LMNA.

Sebelum ujian genetik, pakar perubatan hanya membuat diagnosis sindrom ini berdasarkan simptom fizikal.

"Kini, ujian genetik itu membolehkan pakar perubatan membuat diagnosis bagi pesakit khususnya kanak-kanak pada usia lebih muda agar rawatan awal dapat dimulakan.

"Ujian genetik dapat membantu meyakinkan ibu bapa miliki anak sindrom disebabkan mutasi genetik yang berlaku secara rawak dan tidak mungkin diwarisi generasi seterusnya," katanya.

Memandangkan sangat jarang dikesan, hanya makmal tertentu menawarkan ujian genetik.

Teknik ujian ini berpotensi dibangunkan oleh makmal diagnostik yang mempunyai kepakaran berkaitan.

Bagaimana berlaku proses penuaan?

Dr Sarina berkata, penyakit itu boleh berlaku kepada kanak-kanak tanpa mengira jantina, latar belakang etnik berbeza dengan bentuk fizikal wajah serupa.

"Ia terjadi akibat gangguan pada jujukan asid DNA yang membabitkan mutasi titik pada gen dikenali sebagai gen LMNA (Lamin A).

Katanya, gen itu pada asalnya bertanggungjawab menghasilkan protein diperlukan bagi mempertahankan sel kestabilan dan integriti semua sel penting dalam badan manusia.

"Apabila gen ini mempunyai mutasi titik, ia menyebabkan protein Lamin A membentuk protein abnormal dikenali sebagai progerin, akhirnya menyebabkan sel-sel tidak stabil dan mudah pecah.

"Ini kemudian mendorong kepada proses penuaan penyakit ini. Bayi baharu lahir yang didiagnosis penyakit ini pada awalnya kelihatan sihat, tetapi pada usia antara 10 bulan dan 24 bulan, ciri-ciri penuaan cepat akan mula timbul," katanya.

Dr Nazihah Mohd Yunus (kir) dan Dr Sarina Sulong.
Dr Nazihah Mohd Yunus (kir) dan Dr Sarina Sulong.

Hidup sehingga usia 14 tahun

Dr Sarina berkata, tandanya termasuk pertumbuhan terhad dan mempunyai badan yang pendek dan kurang lemak badan.

"Perubahan fizikal yang ketara seperti otot mengecut, keguguran rambut, bulu mata dan kening, antara simptom penyakit ini.

"Yang jelas tanda awal penuaan kulit termasuk kulit nipis, kekakuan pada sendi dan urat boleh dilihat serta pesakit akan strok," katanya.

Ujian makmal dibuat juga menunjukkan tanda rintangan insulin. Benjamin Button tidak memberi kesan kepada perkembangan otak atau kecerdasan kanak-kanak, tidak menjejaskan kemahiran motor dan boleh lakukan aktiviti harian seperti duduk, berdiri dan berjalan seperti normal.

Kebanyakan kanak-kanak mendapat penyakit itu secara purata jangkaan hayat hidup mereka sehingga usia 14 tahun dengan punca kematian sebahagian besar disebabkan masalah kardiovaskular.

Berita Harian X