Isnin, 9 Januari 2017 | 12:12am

Gadis sisik ular dipercayai deritai penyakit genetik

SERDANG: Gadis kulit tebal bersisik dipercayai memiliki simptom palmoplantar keratoderma yang berpunca daripada masalah genetik (keturunan) tetapi ia sangat jarang dikesan di negara ini dan sukar diubati.

Noor Shahira Redzuan, 17, yang didedahkan BH Plus kerana tiada cap jari dan gagal mendapat lesen memandu di dirujuk kepada pakar dermatologi dari Hospital Serdang, Dr Kartini Farah Rahim pada Khamis lalu.

Beliau kemudian menjalani pembedahan kecil (biopsy) bagi mengambil sampel sel untuk mengesahkan sama ada mengidap penyakit kulit atau masalah genetik berkaitan keabnormalan kulit.

Dr Kartini Farah mendapati simptom sama dengan lima kes yang ditemuinya sepanjang tempoh lima tahun mengendalikan masalah keabnormalan kulit di hospital berkenaan.

Katanya, kes palmoplantar yang berpunca daripada genetik biasanya dikesan sejurus dilahirkan atau ketika masih bayi manakala yang bukan genetik biasanya dikesan ketika remaja meningkat dewasa.

"Terdapat kes palmoplantar yang berpunca daripada salah susunan gen dalam pembentukan kulit atau dikenali mutasi genetik spontan, yang tidak dikesan berlaku kepada ahli keluarga yang lain kecuali dirinya.

NOOR Shahira (kiri) bersama ibunya Noraini Ahmad Ismail.
NOOR Shahira (kiri) bersama ibunya Noraini Ahmad Ismail.

NOOR Shahira dipercayai memiliki simptom palmoplantar keratoderma yang berpunca daripada masalah genetik (keturunan). - Foto Aizuddin Saad
NOOR Shahira dipercayai memiliki simptom palmoplantar keratoderma yang berpunca daripada masalah genetik (keturunan). - Foto Aizuddin Saad

"Punca sebenar perubahan genetik berkenaan tidak dapat dikenal pasti dan memerlukan kajian seperti biopsy kulit serta prosedur genetik tertentu bagi mengetahuinya," katanya kepada BH Plus.

Kartini Farah berkata, faktor persekitaran, pencemaran udara, pemakanan, geografi dan masalah penyakit kulit lain turut memainkan peranan penentuan genetik seseorang.

Kartini sebagai Penasihat Persatuan Kebajikan Pesakit Kulit Ichtosys Malaysia menjelaskan, ketiadaan makmal genetik di negara ini adalah halangan utama dalam kajian terhadap masalah ini dan ujian terpaksa di lakukan di luar negara membabitkan kos yang tinggi, selain mengambil masa yang terlalu lama untuk mendapat keputusan.

Beliau berkata, dunia perubatan moden sudah mengetahui masalah perubahan genetik ini tetapi belum lagi menjumpai punca bagaimana berlakunya gen atau sel itu berubah bentuk.

"Kajian genetik di luar negara memerlukan kos yang tinggi. Bagaimanapun ia bagus untuk menentukan punca, tindak balas ubat dan rawatan paling sesuai," katanya.

gn4id:18264067

NOOR Shahira menjalani pembedahan kecil (biopsy) bagi mengambil sampel sel untuk mengesahkan sama ada mengidap penyakit kulit atau masalah genetik berkaitan keabnormalan kulit. - Foto Aizuddin Saad
NOOR Shahira menjalani pembedahan kecil (biopsy) bagi mengambil sampel sel untuk mengesahkan sama ada mengidap penyakit kulit atau masalah genetik berkaitan keabnormalan kulit. - Foto Aizuddin Saad

Beliau menjelaskan, keberkesanan rawatan bergantung kepada jenis keratoderma itu, jika ia jenis penyakit kulit mungkin mengambil masa beberapa bulan untuk baik bagaimanapun jika ia masalah genetik kulit ia lebih susah untuk kembali pulih.

Katanya, pada masa ini ubat-ubatan sedia ada di hospital boleh melembutkan dan meredakan ketebalan serta keretakan kulit yang disebabkan penyakit itu.

"Ada yang mengaitkan perubahan mutasi genetik pesakit ini dengan sumpah sehingga beberapa ikhtiar dibuat termasuk mandi air laut atau minyak kelapa dara.

"Bagaimanapun jika mengikut prosedur perubatan, keberangkalian sembuh dan kembali normal adalah bergantung kepada jenis, tahap, kesesuaian dan konsistensi rawatan seseorang," katanya.

DR Kartini Farah memberi penerangan kepada ibu Noor Shahira yang menerima rawatan di Hospital Serdang. - Foto Aizuddin Saad
DR Kartini Farah memberi penerangan kepada ibu Noor Shahira yang menerima rawatan di Hospital Serdang. - Foto Aizuddin Saad

INFO

  • Noor Shahira dipercayai menghidap penyakit jenis palmoplantar keratoderma.
  • Kes palmoplantar yang berpunca daripada genetik biasanya dikesan sejurus dilahirkan.
  • Punca sebenar perubahan genetik perlukan kajian biopsy kulit.
  • Kajian genetik di luar negara memerlukan kos yang tinggi.
  • Tiada kajian atau data khusus berhubung penyakit kulit dan masalah genetik kulit.
NOOR Shahira ketika menerima rawatan di Hospital Serdang. - Foto Aizuddin Saad
NOOR Shahira ketika menerima rawatan di Hospital Serdang. - Foto Aizuddin Saad
Berita Harian X